Anais - 10º CBCENF
Trabalhos
| Título | DOENÇA DE POMPE: ESTUDO DE CASO | |||||
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| Modalidade | Poster | |||||
Resumo |
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| INTRODUÇÃO: A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida, que é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem do glicogênio celular total. A deficiência enzimática leva ao acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro de células e tecidos, levndo a disfunção ou danos celulares, principalmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório, esquelético. A apresentação clínicaé variável. Na fase mais grave da doença, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória. Pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, pode levar, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta. OBJETIVO: Conceituar e descrever a patologia, articular prática e teoria, e elaborar um plano assistencial de enfermagem para paciente e cuidador. METODOLOGIA: Estudo de caso realizado na enfermaria do hospital pediátrico da UFRN, constando da história clinica, revisão de literatura, plano terapêutico e plano assistencial de enfermagem. Foi utilizado na coleta de dados a pesquisa de prontuário e o roteiro de avaliação clinica da disciplina. Os problemas identificados foram baseados na NANDA. RESULTADOS: Os principais diagnósticos de enfermagem encontrados foram: peso menor do que o adequado para a faixa etária; risco para hipoglicemia; crescimento e desenvolvimento alterados; hipotonia muscular, relacionados à doença.CONCLUSÃO: o quadro clinico observado no caso apresentou grande semelhança com a literatura pesquisada. A patologia causa grandes limitações ao portador e ainda grande risco de morte principalmente nos primeiros anos de vida. O plano assistencial de enfermagem foi considerado de grande importância para o cuidado ao portador principalmente devido o desconhecimento do cuidador frente à patologia. | ||||||