Anais - 10º CBCENF
Trabalhos
| Título | DOENÇA DE GAUCHER | |||||
| Autores |
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| Modalidade | Poster | |||||
Resumo |
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| A doença de Gaucher (DG) é um distúrbio genético de caráter autossômico recessivo, com características multissistêmicas. Suas principais manifestações são hepatosplenomegalia, anemia, dor óssea, fraturas patológicas, equimoses e trombocitopenia. O diagnóstico é essencialmente clínico, mas alguns exames, se disponíveis, são de extrema valia (p.ex.: exame genômico, estudo anatomo-patológico de peças de biópsia e teste enzimático). O tratamento de suporte com medicações sintomáticas vem perdendo cada vez mais espaço para a terapia de reposição enzimática com beta-glicosidase ácida. | ||||||