Anais - 18º CBCENF

Resumos

Título CONTRIBUIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA DE PARKINSON
Autores
MARCELA DOS SANTOS ALBUQUERQUE MELO (Relator)
ANYSSA DE OLIVEIRA BARBOSA
THAÍS PEREIRA FERNANDES
YASMIM EMANNUELE YASSAKI
ANNY BARBOSA NÓBREGA
Modalidade Pôster
Área Gestão, tecnologias e cuidado
Tipo Pesquisa

Resumo
Introdução: a doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum, com uma prevalência de aproximadamente 3% acima dos 64 anos de idade. A doença é esporádica, mas o parkinsonismo primário (PP) familiar, decorrente de defeitos genéticos específicos, tem sido encontrado em cerca de 10% dos casos diagnosticados com DP. O diagnóstico é clínico e baseia-se na presença de sinais, como: tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural. Objetivo: analisar se há contribuição genética para doença de Parkinson. Metodologia: trata-se de uma pesquisa de revisão bibliográfica realizada na Biblioteca Virtual de Saúde (BVS). A pesquisa ocorreu durante o mês de junho de 2015. Resultado: na busca surgiram 5 artigos. Os critérios de inclusão foram artigos completos, em língua portuguesa, com publicação nos últimos 10 anos e que abordassem o tema da influência genética para a doença de Parkinson. Os artigos que não se relacionavam com o objetivo foram excluídos, restando 2 artigos. Conclusão: estudos revelam que mutações no gene LRRK2 desempenham um papel significativo como fator genético para o desenvolvimento da DP. De fato, as mutações no gene LRRK2 são responsáveis por 5-10% dos casos familiares e 1-2% dos casos esporádicos da PD. A LRRK2 é uma ampla e complexa proteína com diversos domínios exibindo duas principais atividades enzimáticas, GTPase e quinase. A função biológica/patológica da proteína LRRK2 permanece desconhecida, mas várias evidências descrevem que esta proteína desempenha papéis no encurtamento das dendrites, disfunção mitocondrial, tradução proteica e libertação de neurotransmissores. Por não haver ainda terapia gênica, a estratégia terapêutica se baseia na alimentação saudável, prática de exercício físico e acompanhamento por equipe de saúde multidisciplinar. Espera-se que novos estudos venham a ser desenvolvidos para prevenção e intervenção da DP.