Anais - 17º CBCENF

Resumos

Título TRIAGEM NEONATAL NA DETECÇÃO DE DOENÇAS CONGÊNITAS: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
Autores
GEZIEL SOUZA SILVA (Relator)
KELVYA FERNANDA ALMEIDA LAGO LOPES
ANA RAYLLANA ARAUJO MACEDO
Modalidade Pôster
Área Ética e legislação em enfermagem
Tipo Pesquisa

Resumo
A triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, é considerado um dos exames mais importante dentre os demais realizados nos primeiros dias de vida do recém-nascido. É um procedimento de maneira rápida, consistindo apenas na punção do calcanhar do bebê para coletagem de amostras de sangue em papel de filtro com o intuito de investigar erros inatos do metabolismo da fenilalanina e hipertireoidismo congênito, devendo ser realizado preferencialmente após ter recebido o leite materno, pois este é um fator restritivo na triagem da fenilcetonúria. No entanto acredita-se que antes de 48 horas de vida ainda não se tenha ingerido proteínas suficiente para serem detectada de forma segura na triagem da fenilcetonúria alguma anomalia. Baseado nas afirmações acima citadas o presente trabalho objetiva, descrever a importância da Triagem Neonatal no rastreamento de doenças congênitas. Trata-se de uma pesquisa de revisão bibliográfica de caráter exploratório que foi realizado no período de fevereiro a maio de 2014 com a seleção de conteúdos bibliográficos na plataforma de dados: SCIELO, LILACS considerando os artigos desde o ano de 2009 à 2014 com o equivalente vinte artigos para obtenção dos dados aqui contidos. Diante do estudo realizado foi possível constatar que a Triagem Neonatal, sendo um exame preventivo, permite diagnosticar o hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, fibrose cística e doenças falciformes que podem apresentar-se assintomática ao nascimento, mas se detectada precocemente possibilita que tais doenças sejam tratadas precocemente e, com isso, sejam evitadas consequências graves como retardo mental problemas no crescimento entre outras. Até o ano de 2013 era possível detectar apenas quatro anomalias, com avanços do programa foram agregadas a detecção de deficiência da vitamina biotinidade e Hiperplasia Adrenal Congênita. Acredita-se assim na detecção de doenças em estágio precoce, tratamento com maior eficácia e em um intervalo menor de tempo. Pois é sabido que ao se apresentar suspeitas no primeiro exame o recém-nascido tem direito a um exame de confirmação do diagnóstico, atendimento médico, medicamentos, aconselhamento genético, para os pais e familiares.