Anais - 11º CBCENF
Trabalhos
| Título | SÍNDROME DE APERT: UM ESTUDO DE CASO CLÍNICO | |||||
| Autores |
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| Modalidade | Pôster | |||||
| Área | Cotidiano da prática | |||||
| Tipo | Relato de experiência | |||||
Resumo |
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| A Síndrome de Apert é uma doença genética extremamente rara (1 a cada 160.000 nascidos vivos) descrita pelo Médico E. Apert em 1906, sendo caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia Tipo I. Esta síndrome ocorre por uma alteração genética no período da gestação nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2), que se produz durante o processo de formação dos gametas. Tem como manifestações clínicas craniosinostose, recuo do terço médio da face e sindactilia de mãos e pés. O presente estudo tem por objetivo identificar a assistência de enfermagem destinada a crianças portadoras da Síndrome de Apert e conhecer as alterações fisiológicas decorrentes da mesma. Por mais de quarenta anos, enfermeiros vêm atuando como conselheiros e educadores na área de genética e, conseqüentemente, contribuindo para ampliar o conhecimento dos profissionais em relação aos aspectos biológicos e psicossociais do processo saúde-doença, transformando o modo de assistência à população. A pesquisa foi de natureza qualitativa e descritiva, cuja informante foi a genitora do menor portador da síndrome, internado na enfermaria pediátrica de uma instituição pública. A análise dos resultados deu-se através de uma avaliação do caso clínico e tratamento da fala, para descobrir relações e características sobre a temática estudada. O conteúdo do estudo foi analisado tendo como referência o material teórico adotado. É de suma importância a pesquisa na enfermagem a cerca de síndromes genéticas na infância, tendo em vista a demanda de crianças portadoras de síndromes e a necessidade de uma assistência adequada às mesmas. | ||||||